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妈妈为罕见遗传病患者设立了支持小组

点击量:   时间:2019-02-03 10:17:08

一位母亲正在争取更多支持患有罕见疾病的患者,这些疾病会影响她和她的两个孩子 31岁的Rachel Hastie和11岁的女儿Jessica Kennerly和7岁的Ellicia Baker患有Ehlers-Danlos综合症(EDS),这是一种影响身体结缔组织的遗传病尽管她一生中都遇到了健康问题,但被收养的雷切尔在艾丽西亚的诊断后才发现她患有EDS Rachel,前身为Smithy Bridge,现居住在Tameside的Broadbottom,他说:“我们三个人都有这种情况,这是一个巨大的震惊 “说实话,得到我的诊断有点宽慰,因为我很长一段时间都遇到了问题,但从来没有说出我的错误 “我现在只是想尽我所能提高对疾病的认识,因为人们对此知之甚少”EDS是由身体胶原蛋白的缺陷引起的,胶原蛋白是一种胶水,增加了力量和弹性,并以不同的方式影响患者症状几乎影响身体的所有器官,包括关节活动度增加,脱臼,皮肤松弛,过早衰老,疲劳,肌肉张力差,肺塌陷,膀胱和肠道问题以及关节疼痛雷切尔认为,艾丽西亚可能患有血管性EDS,这可能危及生命,并且正在进行验血,但她说医生不愿意将她转诊进行检测,因为它花费了3,000英镑她补充道:“我觉得测试非常重要 “这将有助于我们了解这种情况将来如何影响她并提前做好计划 “我现在真的很担心她,当我正在应对EDS时尤其困难 “问题在于对这种疾病知之甚少,许多健康专业人士甚至都没有听说过”雷切尔经常回到罗奇代尔去看亲朋好友,他已经为这里的人们建立了一个支持小组“勇气”西北与条件该团体和EDS UK的筹款活动将于12月6日星期六中午12点至下午4点在Dearnley Methodist教堂举行,圣诞集市和圣诞老人​​参观任何能够支持该活动或想以5英镑预订餐桌的人都应该致电01457 762769与Rachel联系有关更多信息,